罕见病的诊断与治疗

摘要

罕见病又称为孤儿病,是指患病率极低,但病种繁多、症状严重的一类疾病。罕见病的发病率存在地区和民族间差异,在我国为1/10000。全世界罕见病有7000种,80%属遗传病。50%的罕见病患者在出生时或儿童期发病,30%的罕见病患儿在5岁前病逝,故罕见病亟需早诊、早治。罕见病的诊断包括临床实验室检查、家族史调查、染色体基因分析和DNA测序等。罕见病的治疗手段包括调节饮食、替代疗法、孤儿药治疗和基因治疗等,但目前90%的罕见病尚无有效治疗方法。近十年来,国际上针对罕见病的诊断和治疗技术已有很大进步。今后,我国在提高罕见病检测技术水平的同时,应进一步完善三级防治措施,加强罕见病孤儿药的自主研发,推进罕见病的防控和治疗。